Prenatale screening

Om tijdig meer te weten over de gezondheid van je kindje zijn er verschillende prenatale testen. Op onze praktijk vertellen we je daar meer over als je dat wenst. Daarna besluit je zelf of je je laat testen. Om je nu alvast te informeren hebben we veel informatie over deze prenatale testen hier voor je op onze site verzameld.

Met prenatale screening wordt getest welk risico je kind heeft op bepaalde afwijkingen. De NIPT onderzoekt de kans op chromosomale afwijkingen. De 13 en 20-wekenecho zijn  screeningsecho’s  waarmee gekeken wordt naar aangeboren lichamelijke afwijkingen.

 

De NIPT

De NIPT is een wereldwijd bekend screeningsonderzoek zonder risico voor moeder of kind. NIPT betekent Niet-Invasieve Prenatale Test en het onderzoekt het bloed van de moeder, na bloedafname uit de arm. In het bloed wordt dan gekeken naar de placentacellen waar de chromosomen (DNA) van moeder en kind samen in zitten. Die cellen kunnen aanwijzingen geven voor het Down-, Patau- of het Edwardssyndroom bij de baby. De uitkomst is voor 99,9% betrouwbaar maar bij een niet-goede uitslag van de NIPT is de betrouwbaarheid lager. Niet-goed betekent in dit geval dat het onderzoek een aanwijzing heeft gezien op een verhoogd risico op een chromosoomafwijking. Om dan uitsluitsel te krijgen, is vervolgonderzoek nodig. Dat vervolgonderzoek kan dan, indien gewenst, de vlokkentest of vruchtwaterpunctie zijn. Daarmee kan de eerdere uitslag bevestigd worden of het laat zien dat de chromosomen toch geen afwijkingen vertonen.

 

TRIDENT-studies

De NIPT is nu nog onderwerp van de TRIDENT-studies. Deze studies gaan in op de implementatie van de NIPT. Het is geen onderzoek naar de test zelf, die test wordt namelijk al jaren gebruikt. Om de NIPT-test te ondergaan is op dit moment deelname aan een van de TRIDENT-studies vereist. Dit houdt in dat jouw gegevens gebruikt kunnen worden voor het onderzoek en dat je eventueel later nog benaderd kan worden voor aanvullende informatie via een korte, eenvoudige vragenlijst. Wil je aan de NIPT deelnemen, dan krijg je bij ons in de praktijk een toestemmingsformulier.

 

Zo werkt de NIPT

Tijdens je eerste afspraak in onze praktijk bespreken we ook de NIPT. Jij bepaalt of je hierover geïnformeerd wil worden en als dat zo is, besluit je na alle informatie of je ook aan de NIPT deelneemt. Wil je dat, maken wij de aanvraag in orde nadat we de termijnecho hebben gemaakt. De NIPT kan vanaf 11 weken zwangerschap. De bloedafname is in het LUMC. De uitslag is meestal na 10 werkdagen bij ons binnen, we zullen je dan bellen.

Trisomie 21, Down syndroom

De meest bekende chromosoomafwijking is die het syndroom van Down veroorzaakt. Daarbij heeft een kind drie chromosomen 21 in plaats van twee; trisomie 21. De mate waarin Down het leven van het kind beïnvloedt, is heel verschillend. Sommige kinderen zijn zeer ernstig lichamelijk en geestelijk gehandicapt terwijl anderen weliswaar hun hele leven extra medische zorg nodig zullen hebben, maar desondanks toch een goed leven kunnen leiden. In het algemeen geldt wel dat het syndroom een geestelijke achterstand veroorzaakt en vaak verschillende medische problemen zoals gehoor-, darm- en hartproblemen.

 

Trisomie 13, Patau, en trisomie 18, Edwards

Twee andere trisomieën waarop getest kan worden zijn trisomie 13, het syndroom van Patau en trisomie 18, het syndroom van Edwards. Beide komen minder vaak voor dan het Down-syndroom omdat ze vaak al vroeg in de zwangerschap tot grote problemen bij de ontwikkeling van de baby leiden. Hierdoor eindigt de zwangerschap dan vaak in een miskraam of een doodgeboorte. In het enkele geval dat een baby met het syndroom van Patau of Edwards wel levend geboren wordt, hebben ze vaak zoveel afwijkingen en problemen dat ze maar heel kort leven. Natuurlijk zijn er ook uitzonderingen; kinderen met trisomie 13 of 18 die weken, maanden en heel soms zelfs jaren leven.

13 weken echo (ETSEO)

Tussen de 12+3 weken en 14+3 weken zwangerschap kan de 13 weken echo worden gedaan. Bij deze echo laat je onderzoeken of je kindje een lichamelijke afwijking heeft.

 

20-wekenecho (SEO)

Tussen 18 en 20 weken kan elke vrouw een uitgebreide echo laten uitvoeren. Deze 20-wekenecho is niet de pretecho maar een medisch onderzoek. Hierbij wordt onder andere gekeken naar de groei van de baby door onder meer de hoofdomtrek, buikomtrek en de lengte van het bot in het bovenbeen van de baby te meten. Ook wordt er gekeken of er lichamelijke afwijkingen te zien zijn. Bij deze echo kan een open ruggetje, hartafwijkingen, afwijkingen aan organen en andere afwijkingen of aandoeningen ontdekt worden, maar ook deze test biedt geen absolute zekerheid. 50% van alle hartafwijkingen wordt bijvoorbeeld niet gezien met deze echo. En andere afwijkingen zijn pas na 20 weken zichtbaar. Jullie baby kan dus afwijkingen hebben die niet met deze echo gesignaleerd worden. Wij verwijzen je voor het SEO naar onze collega’s van echopraktijk De Linde.

 

Kies je ervoor om een prenatale test uit te laten voeren, dan zullen wij je daarin begeleiden en doorverwijzen waar nodig.

Op www.pns.nl kun je alle informatie vinden over prenataal screenen.