Prenatale screening 

Het eerste consult op onze verloskundigenpraktijk is voor de eerste echo! Deze is meestal rond de 8 weken zwangerschap. De eerste kennismaking met jullie kindje! Klopt het hartje en is het geen tweeling? Op al deze vragen krijgen jullie vandaag antwoord, tijdens de vroege echo. We geven jullie dan, als jullie dat willen, informatie mee over prenataal screenen. Bij een prenatale screening wordt getest welk risico jullie kindje heeft op bepaalde afwijkingen.  De NIPT test onderzoekt de kans op chromosomale afwijkingen. Bij de 13-weken echo en de 20-weken echo wordt gekeken naar aangeboren lichamelijke afwijkingen. Tijdens het consult in onze verloskundigenpraktijk bespreken we uitgebreid de mogelijkheden over de testen, zodat jullie een weloverwogen besluit kunnen nemen of jullie dit willen laten doen. 

 Op de website van Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu lees je meer informatie over Pre- en neonatale screeningen (PNS)

De NIPT

De NIPT is een wereldwijd bekend screeningsonderzoek zonder risico voor moeder of kind. NIPT betekent Niet-Invasieve Prenatale Test en het onderzoekt het bloed van de moeder, na bloedafname uit de arm. In het bloed wordt dan gekeken naar de placentacellen waar de chromosomen (DNA) van moeder en kind samen in zitten. Die cellen kunnen aanwijzingen geven voor het Down-, Patau- of het Edwardssyndroom bij de baby. De uitkomst is voor 99,9% betrouwbaar maar bij een niet-goede uitslag van de NIPT is de betrouwbaarheid lager. Niet-goed betekent in dit geval dat het onderzoek een aanwijzing heeft gezien op een verhoogd risico op een chromosoomafwijking. Om dan uitsluitsel te krijgen, is vervolgonderzoek nodig. Dat vervolgonderzoek kan dan, indien gewenst, de vlokkentest of vruchtwaterpunctie zijn. Daarmee kan de eerdere uitslag bevestigd worden of het laat zien dat de chromosomen toch geen afwijkingen vertonen.

Om de NIPT-test te ondergaan is op dit moment deelname aan een van de TRIDENT-studies vereist. Deze studies gaan in op de implementatie van de NIPT. Wil je deelnemen aan een de NIPT-test? Dan krijg je bij ons in de praktijk in Valkenburg ZH een toestemmingsformulier. 

 

Hoe werkt de NIPT test?

Tijdens je eerste afspraak in onze praktijk bespreken we ook de NIPT. Jij bepaalt of je hierover geïnformeerd wil worden en als dat zo is, besluit je na alle informatie of je ook aan de NIPT deelneemt. Wil je dat, maken wij de aanvraag in orde nadat we de termijnecho hebben gemaakt. De NIPT kan vanaf 11 weken zwangerschap worden afgenomen. De bloedafname is in het LUMC in Leiden. De uitslag is meestal na 10 werkdagen bij ons binnen, deze nemen wij telefonisch met jou door. 

13-weken echo (ETSEO) en 20-weken echo (SEO)

Tussen de 12+3 weken en 14+3 weken zwangerschap kan de 13 weken echo worden gedaan. Bij deze echo laat je onderzoeken of je kindje een lichamelijke afwijking heeft. Tussen 18 en 20 weken kan elke vrouw een uitgebreide echo laten uitvoeren. Deze 20-wekenecho is niet de pretecho maar een medisch onderzoek. Tijdens dit onderzoek wordt gekeken naar de groei van de baby door onder meer de hoofdomtrek, buikomtrek en de lengte van het bot in het bovenbeen van de baby te meten. Ook wordt er gekeken of er lichamelijke afwijkingen te zien zijn. Bij deze echo kan een open ruggetje, hartafwijking, afwijking aan de organen en andere aandoeningen ontdekt worden. Maar ook deze echo biedt geen absolute zekerheid, 50% van alle hartafwijkingen wordt bijvoorbeeld niet gezien met deze echo. En andere afwijkingen zijn pas na 20 weken zichtbaar. Jullie baby kan dus afwijkingen hebben die niet met deze echo gesignaleerd worden. Wij verwijzen je voor het SEO naar onze collega’s van echopraktijk De Linde.

Uitslag prenatale screening

Naar aanleiding van de prenatale testen die je hebt laten uitvoeren kan het zijn dat er een afwijking is te zien bij jouw ongeboren kindje. Uiteraard zullen wij dit allemaal goed met jou bespreken en staan we altijd voor jou klaar voor al jouw vragen. Hieronder lees je wat meer over de chromosoomafwijkingen: 

Trisomie 21, Down syndroom

De meest bekende chromosoomafwijking is die het Syndroom van Down veroorzaakt. Daarbij heeft een kind drie chromosomen 21 in plaats van twee, dit wordt ook wel Trisomie 21 genoemd. De mate waarin Syndroom van Down het leven van het kind beïnvloedt, is heel verschillend. Sommige kinderen worden zeer ernstig lichamelijk en geestelijk gehandicapt terwijl anderen weliswaar hun hele leven extra medische zorg nodig zullen hebben, maar desondanks toch een goed leven kunnen leiden. In het algemeen geldt wel dat het Syndroom van Down een geestelijke achterstand veroorzaakt en vaak verschillende medische problemen zoals gehoor-, darm- en hartproblemen.

 

Trisomie 13, Patau, en trisomie 18, Edwards

Twee andere trisomieën waarop getest kan worden zijn Trisomie 13, het syndroom van Patau en Trisomie 18, het syndroom van Edwards. Beide komen minder vaak voor dan het Down-syndroom omdat ze vaak al vroeg in de zwangerschap tot grote problemen bij de ontwikkeling van de baby leiden. Hierdoor eindigt de zwangerschap dan vaak in een miskraam of een doodgeboorte. In het enkele geval dat een baby met het syndroom van Patau of Edwards wel levend geboren wordt, hebben ze vaak zoveel afwijkingen en problemen dat ze maar heel kort leven. Natuurlijk zijn er ook uitzonderingen: kinderen met Trisomie 13 of 18 die weken, maanden en heel soms zelfs jaren leven.